Como interpretar os resultados de um teste de adn e quais os marcadores genéticos obrigatório por lei?

resumo

Os resultados de um teste de adn são de fácil interpretação. Contudo existem várias questões que deve estar atento na altura da requisição do seu exame. Saber quantos marcadores genéticos são utilizados e se obedecem ao sistema CODIS. Abaixo encontra os marcadores obrigatórios por lei, assim como ler um relatório de paternidade dos laboratórios da CódigoADN.

Quais os marcadores genéticos obrigatórios por lei ?

Na realidade podemos afirmar que não existe legislação especifica para os testes de paternidade e os seus marcadores genéticos, contudo, extrapolando da portaria de 270/2009 de 17 de Março podemos verificar que o ministério da justiça e da saúde fixaram 8 marcadores genéticos na base de dados de ADN que será criada a nível nacional.

Podemos ler na referida portaria que além dos 8 marcadores genéticos obrigatórios é de facultativa introdução mais 16 marcadores opcionais por forma aos perfis de ADN serem compatíveis com a INTERPOL e comunidade cientifica europeia e norte-americana.

O que diz a portaria de 17 de Março sobre este assunto?

A escolha de marcadores de inserção complementar inclui os restantes marcadores usualmente utilizados pela INTERPOL e pela comunidade científica internacional, permitindo um aumento a capacidade discriminativa, independentemente dos sistemas multiplex actualmente existentes. A previsão da utilização destes marcadores, ainda que não de inserção obrigatória, permite assim, para além de elevar o poder de discriminação, uma maior compatibilização com outras bases de dados europeias e evitar situações de falsas coincidências.

Que marcadores genéticos são utilizados nos laboratórios da CódigoADN?

Os Laboratórios da CódigoADN têm o cuidado de utilizar não só os marcadores obrigatórios na legislação portuguesa como os restantes que são utilizados pela INTERPOL, de forma ao nosso relatório ser válido em qualquer espaço Europeu ou Mundial. Respeitamos o sistema CODIS internacional.

Então existem 7 Marcadores genéticos obrigatórios que são:

vWA; THO1; D21S11; FGA; D8S1179; D3S1358; D18S51; e a amelogenina que permite identificar se o ADN é masculino ou feminino a partir da seguinte descrição:

Sabe-se que um perfil de ADN é:
.

  • Masculino quando na Amelogenina aparece X Y
  • Feminino quando na Amelogenina aparece X X, ou apenas X

Segunda a legislação portuguesa um perfil genético tem como introdução complementar os seguintes marcadores:

TPOX; CSF1P0; D13S317; D7S820; D5S818; D16S539; D2S1338; D19S433; Penta D; Penta E; FES; F13A1; F13B; SE33; CD4; GABA.

Veja abaixo um relatório da CódigoADN e os seus marcadores genéticos.

No exemplo abaixo de um perfil de ADN os marcadores que a CódigoADN extraiu num típico exame de ADN. No teste de ADN abaixo pode-se verificar que os marcadores que estão assinalados a vermelho são os marcadores obrigatórios na legislação a azul estão os marcadores opcionais.

teste de paternidade marcadores genéticos

Contudo ainda no relatório acima podemos verificar que existe um perfil genético feminino, para isso podemos nos recorrer da Amelogenina , identificado na primeira coluna com a identificação do X. Quanto à segunda coluna verifica-se que é um perfil genético masculino pois a Amelogenina tem a identificação XY.

Como ler o resultado de um teste de ADN?

Em primeiro lugar, é necessário explicar que um perfil de ADN é sempre constituído por duas colunas com o tamanho de dois alélos referentes a cada marcador. Ou seja:
.

  • O Alélo Maternal e o,
  • Alélo Paternal

Contudo em laboratório não é possível determinar qual é o alélo maternal se o número da esquerda se o da direita a única informação que temos é que um marcador é constituído por dois alélos, um dos alélos pertence à mãe biológica e outro ao pai biológico. Tentámos reproduzir essa aleatoriedade dos alélos com retângulos, envolvendo o tamanho dos alélos, para exemplificar que qualquer alélo pode pertencer à mãe ou ao pai.

Veja abaixo um exemplo aleatório da herança de ADN da parte paternal e maternal.

Marcador genetico alelo maternal e paternal

Repare que na imagem acima os dois alelos são do mesmo tamanho, contudo entenda que se trata de uma imagem exemplificativa na realidade, é normal que os verdes ou os azuis tenham um comprimento diferente.

Porque aparecem alelos nos relatórios dos testes de ADN em que o espaço é branco?

Na realidade, acontece muitas vezes aparecerem espaços em branco nos relatórios, na imagem abaixo assinalamos esses espaços a branco na cor violeta.

Teste de Adn alelos em branco

Repare que os espaços em branco apenas aparecem na segunda coluna do tamanho dos alelos e nunca na primeira, isto deve-se ao facto que na realidade este espaço não é branco mas uma repetição do alelo anterior.

Segundo as normas cientificas internacionais, da qual o nosso laboratório obedece rigidamente, um alelo repetido nunca deve ser escrito, ou seja, na realidade deve-se repetir exactamente o número anterior do alelo pois estes são do mesmo tamanho.

O relatório devidamente preenchido para uma leitura deve ter a seguinte representação:

teste de adn relatorio com todos os alelos

Após serem completados todos os espaços em branco do relatório podemos verificar se existe uma relação integral entre os perfis genéticos dos dois indivíduos em teste.

O relatório do exemplo é positivo, ou seja, a probabilidade de paternidade é superior a 99,999%, logo verifica-se que a criança herdou um dos alelos do pai em cada marcador genético.

Veja abaixo a comparação desta vez com a cor laranja:

teste de adn relatorio com perfil genetico do Pai

Facilmente se pode concluir que para cada marcador genético a criança herdou um alelo paternal, logo com toda a certeza podemos dizer que existe uma correspondência entre os dois perfis genéticos extraídos, conclui-se que existe uma relação biológica entre os indivíduos no teste de paternidade.

conclusão

É importante reunir todas as informações antes de se avançar com um teste de adn. Os relatórios devem obedecer às normas internacionais, o sistema CODIS é importante. Interpretar um teste de ADN é simples. Basta verificar a herança genética. É muito importante que o laboratório apresente os perfis de adn dos intervenientes. A probabilidade de paternidade indica se o resultado é positivo ou negativo.

Veja aqui a comparação dos preços dos testes de paternidade a nível nacional. Quantos marcadores genéticos usam os laboratórios standard. >>

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