resumo
Neste artigo irá aprender a ler os resultados de um teste de adn, entender que com algumas orientações a sua leitura é fácil.

Poderá também ler durante o artigo, as várias questões que deve estar atento na altura da requisição do seu exame de paternidade.

Nomeadamente, saber quantos marcadores genéticos são utilizados no exame e se obedecem ao sistema CODIS.  Ainda será possível encontrar os marcadores genéticos obrigatórios por lei, assim como ler na integra um relatório de paternidade dos laboratórios da Código ADN.

Como interpretar os resultados de um teste de ADN.

A leitura dos resultados de um teste de ADN, e especificamente dos resultados de um teste de paternidade foca-se sobretudo nos perfis genéticos.

Não se irá abordar no decorrer deste artigo como é obtido estatisticamente as mutações genéticas, o índice de paternidade combinado e a probabilidade de paternidade.

Entenda que estes elementos são muito importantes para se obter um resultado 100% confiável, mas não é sua obrigação perceber de estatística, nem nos propomos a explicar num artigo, o conteúdo de uma disciplina universitária, presente no currículo dos geneticistas.

Mas existe um trabalho simples, que o recetor dos resultados do teste de ADN pode realizar, de forma a verificar se a interpretação e o trabalho técnico foram realizados com acuidade por parte do laboratório que lhe executa o teste de paternidade.

Neste artigo, para leitores mais avançados nesta área, também não será abordado os SNP’s, iremos apenas focar-nos nos STR, o ADN autossómico não codificante, que é a matéria prima de um teste de paternidade.

Antes de avançarmos para o relatório propriamente dito, e ensinarmos o leitor a interpretar os números na tabela, o perfil de ADN, iremos abordar o tema da obrigatoriedade dos marcadores genéticos.

Não é novo, que um teste com mais marcadores genéticos é mais fiável que um teste com poucos marcadores genéticos, veja mais sobre este assunto no nosso artigo, quando um teste de paternidade com 16 marcadores genéticos dá errado.

Também é importante após ler o nosso artigo, entender como funcionam os teste de paternidade, não é apenas ter um conjunto de marcadores genéticos compatíveis, mas sim todo um perfil de ADN.

Regressando à questão central, em primeiro iremos consultar a Lei e verificar quais os marcadores genéticos obrigatórios por Lei.

1 – Quais os marcadores genéticos obrigatórios por lei?

Na realidade podemos afirmar que não existe legislação especifica para os testes de paternidade e os seus marcadores genéticos, contudo, extrapolando da portaria de 270/2009 de 17 de Março podemos verificar que o ministério da justiça e da saúde fixaram 8 marcadores genéticos na base de dados de ADN que será criada a nível nacional.

É possível ler na referida portaria que além dos 8 marcadores genéticos obrigatórios é de facultativa introdução mais 16 marcadores opcionais, de forma aos perfis de ADN serem compatíveis com a INTERPOL e Comunidade Cientifica Europeia e Norte-Americana.

1.1 – O que diz a portaria de 17 de março sobre este assunto?

Portaria n.º 270/2009 – artigo único (excerto abaixo)

A escolha de marcadores de inserção complementar inclui os restantes marcadores usualmente utilizados pela INTERPOL e pela comunidade científica internacional, permitindo um aumento da capacidade discriminativa, independentemente dos sistemas multiplex atualmente existentes.

A previsão da utilização destes marcadores, ainda que não de inserção obrigatória, permite assim, para além de elevar o poder de discriminação, uma maior compatibilização com outras bases de dados europeias e evitar situações de falsas coincidências.

1.1.1 – Quais os marcadores genéticos obrigatórios por definidos na lei?

Existem 7 Marcadores genéticos obrigatórios que são:

vWA; THO1; D21S11; FGA; D8S1179; D3S1358; D18S51; e a amelogenina que permite identificar se o ADN é masculino ou feminino a partir da seguinte descrição:

Sabe-se que um perfil de ADN é:

  • Masculino quando na Amelogenina (AM) mostra AM (X, Y)
  • Feminino quando na Amelogenina (AM) mostra AM (X, X), ou apenas AM(X)

Segundo a mesma legislação de artigo único, a legislação ainda refere os marcadores de introdução complementar, que segundo legislado:

TPOX; CSF1P0; D13S317; D7S820; D5S818; D16S539; D2S1338; D19S433; Penta D; Penta E; FES; F13A1; F13B; SE33; CD4; GABA.

Haverá muito a dizer sobre os marcadores utilizados e definidos na lei, nunca será possível identificar ninguém com base em 7 marcadores genéticos obrigatórios, mas este assunto será discutido em um outro artigo. Continue a ler para aprender a ler os resultados de um teste de ADN.

1.1.2 – Que marcadores genéticos são utilizados nos laboratórios da Código ADN?

Os Laboratórios da Código ADN utilizam não só os marcadores obrigatórios na legislação portuguesa, como os restantes que são utilizados pela INTERPOL e pelo FBI, de forma ao nosso relatório ser válido em qualquer espaço Europeu ou Mundial. Respeitamos o sistema CODIS internacional.

Deixaremos os aspetos técnicos e quantidade de marcadores genéticos relativamente aos exames de paternidade para outro artigo, iremos agora focar-nos como pode ler um perfil genético e os resultados de um teste de paternidade.

2 – Como ler um relatório de um teste de ADN da Código ADN?

Utilizaremos para este exemplo os relatórios que emitimos com o sistema codis internacional, temos um outro formato de relatório para o espaço Europeu, que está de acordo com as normas europeias, e também com o sistema codis internacional.

Dos dois formatos, iremos explicar o mais complexo, de forma a o leitor poder estar apto a ler os resultados de um teste de ADN de qualquer laboratório mundial.

A primeira questão que verificamos no relatório é verificar que marcadores genéticos foram utilizados para emissão do relatório:

  • A vermelho os marcadores genéticos obrigatórios por lei;
  • A azul os marcadores genéticos facultativos por lei;

2.1 – Interpretação da amelogenina e verificação dos marcadores obrigatórios por lei

teste de paternidade marcadores genéticos

Como se pode verificar acima, o laboratório da Código ADN cumpre em termos legislativos os marcadores a usar nos testes de ADN.

Como já se expôs a importância da amelogenina (AM) que identifica o sexo do perfil de ADN em teste, é possível ver no relatório acima que existe um perfil genético feminino, para isso recorremo-nos da Amelogenina , identificado na primeira coluna com a identificação do X.

A amelogenina neste caso é representada por AM(X), poderia ser também representada por AM (X,X), este dado é importante porque o laboratório pode verificar se as amostras colhidas pertencem de facto ao sexo da pessoa em teste;

Quanto à segunda coluna verifica-se que é um perfil genético masculino pois a Amelogenina tem a identificação AM (X,Y).

Neste primeiro passo que se efetuou, pode-se tirar duas conclusões:

  • Em primeiro, o relatório obedece aos padrões mais elevados em termos técnicos de extração de ADN;
  • Em segundo, as pessoas em teste, a criança tem um AM (X,X), logo é do sexo feminino e o suposto pai como nõ poderia deixar de ser AM (X,Y), perfil de ADN masculino.

2.2 – Compreender a constituição de um marcador genético num teste de ADN

Analisaremos agora, como representado um marcador genético. Este é constituído sempre por dois alelos que pode ser representado por duas colunas com o tamanho de dois alelos referentes a cada marcador, ou separados por virgula, o importante é que para cada marcador encontrar dois números, que representam:

  • O Alelo Maternal e,
  • O Alelo Paternal.

No relatório irá encontrar o seguinte formato, por exemplo, para o marcador TPOX (8,11) ou representado de forma diferente TPOX[ 8    11];

Curiosidade: Em laboratório não é possível determinar qual é o alelo maternal se o número da esquerda se o da direita, a única informação que temos é que um marcador é constituído por dois alelos. Um dos alelos pertence à mãe biológica e outro ao pai biológico.

Tentámos reproduzir essa aleatoriedade dos alelos com retângulos, envolvendo o tamanho dos alelos, para exemplificar que qualquer alelo pode pertencer à mãe ou ao pai.

como ler os resultados do teste de adn

Na imagem acima, é possível verificar a cor azul do lado esquerdo como do lado direito, o mesmo acontece à cor verde, entenda que, onde está azul poderia estar verde e o contrário também é verdade, nunca poderia acontecer na mesma linha existir dois azuis ou dois verdes, pois obrigatoriamente, um alelo terá que pertencer à mãe e outro ao pai. Aqui representados por cores diferentes.

Daremos esta parte por concluída, esperemos que tenha ficado claro para o leitor que cada marcador genético é representado por dois alelos, um obrigatoriamente pertencente à mãe e um outro pertencente ao pai.

2.3 – Representação gráfica dos alelos no relatório do teste de paternidade

Apesar da área da genética ser muito regulada, a único aspecto que não está regulado é o formato do relatório. Sendo que cada laboratório apresenta os dados que pensa ser mais relevante para o cliente que irá ler o relatório;

Desde a descrição da tecnologia usada, sistema de kit de ADN, índice de paternidade combinado, método estatístico de calculo entre muitas outras opções a inserir no relatório, cada relatório dentro de cada laboratório é único, até os laboratórios da Código ADN, emitem os relatórios em formato diferente, para diversos fins.

Se pretender saber mais sobre os nossos relatórios e analisar as diferentes partes do mesmo, pode ler mais no artigo: compreender e ler os resultados do teste de paternidade de início ao fim, aqui este relatório já está no formato U.E.

Neste caso em especifico, como obedece ao sistema CODIS os relatórios aparecerem com espaços em branco nos relatórios, na imagem abaixo assinalamos esses espaços a branco na cor violeta.

Teste de Adn alelos em branco

Repare que os espaços em branco apenas aparecem na segunda coluna e nunca na primeira, isto deve-se ao facto de na realidade, este espaço não é em branco mas uma omissão de uma repetição do alelo anterior.

Segundo as normas cientificas internacionais, da qual o nosso laboratório obedece rigidamente, um alelo repetido nunca pode não ser escrito. Pode-se então rpresentar um marcador genético de duas formas, para o exemplo do marcador THO.

  • TH01 [9     10] ou,
  • TH01 (9,10).

Escolhendo um marcador que o alelo se repete, por exemplo vWA

  • vWA [16          ] ou,
  • vWA (16,16).

Ambas as formas de representação se encontram corretas.

2.4 – O relatório devidamente preenchido para uma leitura deve ter a seguinte representação:

teste de adn relatorio com todos os alelos

Após serem completados todos os espaços em branco do relatório, podemos verificar se existe uma relação integral entre os perfis genéticos dos dois indivíduos no teste de paternidade.

O relatório do exemplo é positivo, ou seja, a probabilidade de paternidade é superior a 99,999%, logo verifica-se que a criança herdou um dos alelos do pai em cada marcador genético.

A seguir vamos descobrir como ler esta correnpondência entre os dois perfis de ADN.

Efetuar a correspondência dos perfis de ADN no relatório do teste de ADN

Abaixo evidenciamos a cor laranja os alelos correspondentes entre cada perfil genético.

Para ser mais prático pode o leitor, após ter preenchido os espaços em branco, pegar numa régua e linha a linha verificar que para cada marcador genético existe um alelo igual.

Tenha em atenção que não tem os alelos de estar na mesma posição. Por exemplo, logo para o primeiro alelo.

  • Criança D3S1358 (13,16)
  • Alegado pai D3S1358 (16,18)

Apesar de na criança o 16 aparecer em segundo e no alegado pai o 16 aparecer em primeiro, toma-se como positivo esta herança biológica, visto que a posição do alelo não contribuí para a herança biológica;

teste de adn relatorio com perfil genetico do Pai

Facilmente se pode concluir que para cada marcador genético a criança herdou um alelo paternal, logo com toda a certeza, podemos afirmar que existe uma correspondência entre os dois perfis genéticos extraídos, conclui-se então, que existe uma relação biológica entre os indivíduos no teste de paternidade.

Conclusão sobre a interpretação dos resultados de um teste de ADN

É importante reunir todas as informações antes de se avançar com um teste de adn. Os relatórios dos testes de paternidade devem obedecer às normas internacionais, o sistema CODIS é muito importante.

Interpretar um teste de ADN é simples. Basta verificar a herança genética, releia este artigo com atenção. É muito importante que o laboratório apresente os perfis de adn dos intervenientes.

A probabilidade de paternidade indica se o resultado é positivo ou negativo.

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