O que é o ADN Mitocondrial?

resumo

Não é novidade, quando lê e ouve que todos herdamos ADN «genes» tanto da mãe (lado maternal) quanto do lado do pai (lado paternal). É também verdade que dentro de cada uma das células do nosso corpo há uma mistura aproximadamente igual de ADN dos nossos pais. A grande maioria deste ADN parental reside no núcleo da célula. Contudo o ADN mitocondrial é uma herança apenas do lado materno, veja mais sobre o ADN mitocondrial no nosso artigo.

Existe um «compartimento» dentro de cada célula projetado para envolver e manter o ADN, que tem como principal função regular o acesso a todas as informações contidas nele (a este ADN chamasse ADN Nuclear, ou autossómico).

Mas há outra área das células que também contém ADN. Esta área tem o nome de mitocôndria e tem como principal função produzir a energia que cada célula precisa para funcionar. É esta a razão pela qual somos capazes de mover os nossos músculos ou até mesmo processar pensamentos.

Mas então afinal o que é o ADN mitrocondrial (ADNmt)?

O ADN dentro da mitocôndria (chamado ADNmt) é diferente do ADN de dentro do núcleo, este ADN é herdado diretamente da nossa mãe. Em outras palavras, ao contrário do ADN dentro do núcleo (ADN nuclear), não é uma mistura do ADN dos nossos pais, o ADNmt de cada pessoa é praticamente idêntico ao ADNmt da sua mãe. O ADNmt contém um pequeno número de genes (37 no total). Não são muito genes comparado com o número de genes no núcleo (cerca de 20.000).

No entanto, enquanto existem apenas duas cópias de cada gene no núcleo, pode haver 10 ou mais cópias de cada gene na mitocôndria. Além disso, há centenas de milhares destas mitocôndrias em cada célula, o que significa que existem milhares de cópias de cada gene mitocondrial em cada célula.

As características especiais do ADNmt tornam-o útil para certos tipos de testes de ADN. Em investigações de cenas de crime a quantidade deste ADN é um fator crítico para determinar que tipo de informação os cientistas forenses podem recuperar e se podem identificar os indivíduos no local. Quando não há quantidade suficiente de ADN nuclear (autossómico) para analisar, muitas vezes o ADN mitocondrial (ADNmt) é suficiente, porque há muitas cópias dele em cada célula e porque muitas vezes é mais estável que o ADN nuclear. A análise do ADNmt nem sempre pode identificar um indivíduo específico numa cena do crime, mas pode identificar uma família específica. O mesmo pensamento pode ser realizado quando se faz um teste de ancestralidade ou até mesmo um exame de infidelidade, é através destas pequenas pistas e da experiência do laboratório que é possível verificar a aproximação de determinada amostra a um individuo.

Teste de ADN Ancestral

Um uso muito frequente do ADNmt em testes de ADN tem como principal foco a determinação da ancestralidade. Como o ADNmt não se altera tão rapidamente quanto o ADN nuclear, e porque não é misturado com o ADN paternal (paterno), deixa um registo mais claro de ascendência distante – embora apenas através das mães (ancestralidade materna). A análise do ADNmt é o que permitiu aos cientistas traçar a ancestralidade materna de todos os seres humanos para a África Oriental e para uma época aproximadamente entre 100.000 e 200.000 anos atrás.

O teste de ADN utilizando o ADNmt pode fornecer alguns tipos de informações sobre ancestralidade nem sempre presentes em testes de ADN mais baratos. Para nós, porque o ADNmt é partilhado entre todas as pessoas com a mesma ancestralidade materna, este pode fornecer algumas provas mais claras de relacionamentos entre pessoas com a mesma mãe, avó, bisavó e assim por diante, desde que apenas se tenha em conta o lado Materno.

Fraqueza muscular associada ao ADN mitocondrial.

O teste realizado ao ADNmt também é importante para diagnosticar certas doenças. As mutações nos genes encontrados no ADNmt demonstraram causar muitos tipos diferentes de doenças, muitas vezes doenças neuromusculares ou outras doenças que causam fraqueza muscular.

O tricampeão do Tour de France, Greg Lemond, desistiu do ciclismo competitivo quando desenvolveu fraqueza muscular e fadiga. Foi diagnosticado com uma doença mitocondrial chamada “miopatia mitocondrial” em 1994 e sua história no New York Times foi talvez a primeira vez que trouxe para o consciente das pessoas as doenças mitocondriais relacionadas com o ADN, aos olhos da população em geral.

Conclusão

Os cientistas também acreditam que as mutações no ADNmt estão associadas a sintomas e doenças de envelhecimento, levando à teoria de que as alterações do ADN mitocondrial são importantes para determinar a rapidez com que as pessoas envelhecem. No futuro («próximo») o teste de ADNmt poderão se tornar uma parte importante da determinação da saúde geral de uma pessoa. Mesmo mudanças subtis no ADNmt podem ser importantes para determinar a sua sensação geral de energia e bem-estar.

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